コウノドリで話題の18トリソミーの赤ちゃんとは?長く生きれないの??

コウノドリ 18トリソミー

人気のドラマ、コウノドリで扱われた18トリソミーについて解説していきます。

18トリソミーはどのような状況なのでしょうか?

18トリソミーの赤ちゃんはどうなってしまうのでしょうか?

 

コウノドリ1期(2015)のおさらい

コウノドリ1期、2期で、18トリソミーの尚人くんが、出演しています。

1期の8話では、18トリソミーのなおとくんのお母さんが母乳のみを届けていました。

尚人くんの病気のことが受け入れられずに、両親は会えずにいたのです。

 

9話では、尚人くんの両親が1カ月も尚人くんに会いにきてくれないことを新生児科の医師が嘆いていました。

10話では、その尚人くんに動きがおきます。

 

今橋が尚人くんのお母さんに

尚人くんの一日は、私達の数カ月か数年にあたるかもしれないんです」

と話しかけます。

 

そして、四宮が尚人くんのお父さんに

「森口さん、勇気を出してください」

「もしも万が一このまま別れを迎えることになったら、お父さんの心にもっと深い傷が残ってしまいますよ」

の言葉をなげかけます。

 

そして、ついに、夫婦が尚人くんと会いに行くことができるようになりました。

2期では、今橋先生のフォローアップ外来に、大きくなった尚人くんが登場します。

 

コウノドリの1期、2期を通して18トリソミーの尚人くん、そして家族が大きく成長するところが描かれています。

 

18トリソミーとは?

18トリソミーは、エドワーズ症候群とも言われています。

1960年にイギリスのジョン・H・エドワーズにより報告されたため、医師の名前がついています。

 

染色体異常により発症する先天性疾患群の1つです。

通常、一つの細胞には、遺伝情報を伝達する染色体が46本あり、2対で23組に分かれています。

エドワーズ症候群は胎児の18番目の染色体が通常2本のところが、3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミーと言われています。

 

1/3000〜1/10000人の確立で発生すると言われています。

男女比率は「女児:男児=3:1」で女児の方が多い疾患です。

 

18トリソミーの症状とは?

特徴としては、低体重があげられます。

ほかに小さい顎、耳の位置が低くなる、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することがあります。

赤ちゃんが18トリソミーの場合、妊娠中から胎動が弱い、胎盤が小さい、羊水が多い、子宮内での発育が遅いなどの症状が見られます。

 

無事に出生した赤ちゃんの体重は少なく、口や顎、頭が小さくて、後頭部が突出しているといった外見上の特徴があります。

おおよそ80%~90%が心疾患を先天性に患っています。

併症なども引き起こしやすく、大きな死因の1つとして心疾患や心不全があげられます。

53%がこの病でなくなっています。

 

妊娠中に18トリソミーの診断をどのようにするか?

まずは、超音波検査で実施します。

子宮内での胎児発育不全によって、18トリソミーの疑いをかけます。

胎児発育不全とは、発育の遅延や身長が低い・胎動微弱や羊水過多などの症状がある状態をさします。

その後、さらに、必要に応じて、羊水検査や絨毛検査で決定的な診断をすることも可能です。

 

18トリソミーの原因とは?

18トリソミーは、18番目の染色体が1本多い染色体異常によって起こります。

しかし、この染色体異常が起こる原因については、はっきりしたことが分かっていないのが現状です。

 

ただ、母体年齢が高くなるにつれて、18トリソミーの発生率が高くなっています。

そのため、精子や卵子の老化と関係があるのではないかと、考えられています。

 

18トリソミーの赤ちゃんの出産

症状がとても重いケースが多く、94%の赤ちゃんがお腹の中にいる間に、自然流産という運命をたどってしまいます。

奇跡的に生まれてくることができても、寿命は短いのが現状です。

 

無事に生まれてきても、無治療では半数以上が生後1週間以内に死亡してしまいます。

1歳の誕生日を迎えられる子は、わずか10%未満となっています。

 

18トリソミーの治療とは?

18トリソミーには、根本的な治療法は、残念ながら、ありません

ただし、新生児集中治療や心臓手術、食道閉鎖手術などの治療を積極的に行うことにより、生命予後は改善できることはわかっています。

 

18トリソミーとダウン症って違うの?

18トリソミーとダウン症は、違います。

ダウン症は、21トリソミーのことを指しています。

つまり、21番目の染色体が1本多い染色体異常によって起こります。

 

 

トリソミーは18のみなのか?

トリソミーには1トリソミーから22トリソミーまであります。

 

この中で、21トリソミー(いわゆるダウン症)、18トリソミー、13トリソミーが主なトリソミーとなっています。

13トリソミーとは、女児に多い(男児は流産する場合が多いため)染色体異常です。

13番の染色体が過剰であるために引き起こされる先天性障害となります。

 

3種類の染色体は完全なトリソミーでも生存への悪影響が比較的小さくなっています。

そのため、出生時まで生存できる可能性がそれなりにあるため、出生例が多くなっています。

 

しかし、これら以外のトリソミーは、出生例が稀となっています。

それは、生存への悪影響が大きすぎ胎児でも生存が困難なのだろうと考えられています。

 

1トリソミーに至っては着床前に死亡してしまいます。

もっとも出生可能なものでも、流産・死産で出生前に淘汰されることもかなり多いのが現状です。

一番軽い21トリソミーでも7~8割は出生前に淘汰されているのです。

 

1トリソミー:着床前に死亡

2~6、11、15、17、19トリソミー:流産

7、10、12、14、16、20トリソミー:完全型では致死(モザイクのみごくわずか出生例あり)

8、9、22トリソミー:ごく僅か出生例あり

13、18、21トリソミー:出生可能

 

上記の背景があるから、妊娠中のスクリーニング検査では、3つの染色体異常の有無のみを調べているのですね。

 

まとめ

18トリソミーは、妊娠中に超音波で確認可能です。

残念ながら、流産が多いのが現状ですが、無事に生まれてきてくれる赤ちゃんもいます。

長寿は難しいですが、がんばっている子供達はいます。

医学がさらに進歩して、さらに命が救えるといいですね。

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